Sindromul Down - De ce copiii nascuti astfel sunt considerati o binecuvantare

Toti viitorii parinti, atunci cand afla de existenta unei sarcini, isi doresc ca noul membru al familiei sa fie sanatos, mai presus de orice. Vestea ca bebelusul poate suferi de vreo boala poate veni ca un fulger asupra unui cuplu, iar acest lucru este valabil si in cazul sindromului Down. Insa, cei care au copii cu aceasta afectiune congenitala, odata ce au trecut de socul initial, descopera ca pruncii lor sunt o adevarata binecuvantare, care, desi este insotita de anumite dificultati, le ofera mai multa dragoste si bucurie decat au sperat vreodata. Daca esti curios sa afli cum este posibil acest lucru, citeste in continuare! 

 

 

1. Sindromul Down - Informatii generale

Pentru a intelege mai bine personalitatea celor care sufera de sindromul Down, trebuie sa afli mai multe despre aceasta afectiune. 

Sindromul Down, sau trisomia 21, este o boala genetica cromozomiala. 

In fiecare celula a oricarei persoane exista 23 de perechi de cromozomi (22 autozomi si 1 pereche de heterosomi - cei care decid sexul), care contin “schita” oricarei trasaturi pe care o aceasta o mosteneste. Un set de 23 de cromozomi este primit de la mama, iar celalalt set este primit de la tata. Asadar, intr-o celula umana obisnuita exista 46 de cromozomi care influenteaza toate procesele organismului, incepand imediat dupa conceptie. 

In cazul unei persoane cu sindromul Down, insa, exista inca un cromozom 21 in plus, ceea ce face ca aproape fiecare celula a corpului sa cuprinda 47 de cromozomi. 

Desi poate parea un lucru insignifiant, aceasta minuscula, la propriu, modificare in bagajul genetic duce la aparitia sindromului Down, care atrage dupa sine unele probleme legate de dezvoltarea fizica, dar si psihica, plus anumite dizabilitati. 

 

Exista trei tipuri de sindrom Down, dupa cum urmeaza:

  • Trisomia 21 libera - cromozomul 21 este dublat in fiecare celula - forma frecventa
  • Trisomia 21 cu mozaicism - copia cromozomului 21 se regaseste doar in anumite celule, ceea ce inseamna ca simptomele pot fi mai usoare si mai putine - cea mai rara forma
  • Trisomia 21 cu translocatie - numarul cromozomilor ramane 46, deoarece cromozomul suplimentar 21 se ataseaza de cromozomul 14 sau de cel 21, original, dand nastere simptomelor specifice sindromului - singura forma care poate fi legata de genetica parintilor, din partea mamei sau a tatalui. Este important sa se faca analizele corespunzatoare pentru a descoperi purtatorul, riscul de a da nastere unui alt copil cu sindromul Down fiind destul de mare.

 

Aceasta afectiune poate fi depistata inca din timpul sarcinii ori imediat dupa nastere, pentru ca are o simptomatologie specifica, usor de observat inca din primele clipe ale vietii. Aspectul fizic al unui bebelus cu sindromul Down este diferit, incepand de la o greutate si o inaltime mai mici decat cele obisnuite, pana la anumite trasaturi ale fetei, precum craniul mic si rotund, fata plata, rotunda, forma anormala a limbii si a gurii, ochii orientati oblic, ce ies in evidenta, forma atipica a urechilor. 

In ceea ce priveste dezvoltarea psihica, consecintele sindromului Down vor fi observate pe parcursul vietii, prin manifestari precum deficit de atentie, invatare greoaie, coeficient de inteligenta ce scade treptat, retard mintal usor sau moderat. 

 

2. Caracteristici ale copiilor cu sindromul Down

A fi parintele unui copil ce sufera de sindromul Down nu este usor. Pe langa grija constanta ca una dintre problemele de sanatate asociate afectiunii poate pune capat vietii copilului tau, exista si numeroase interventii chirurgicale, pe parcursul vietii unei persoane cu sindromul Down, pentru care adultii trebuie sa se pregateasca si din punct de vedere psihic, dar si emotional. 

Cu toate acestea, insa, din fericire speranta de viata a celor aflati in aceasta situatie este de 50-60 de ani, in tarile civilizate. Cu alte cuvinte, atunci cand pot beneficia de asistenta medicala de calitate, persoanele cu sindrom Down se pot bucura de un trai lung si satisfacator. 

In prezent, exista numeroase programe de sustinere, ce ii ajuta pe copiii cu nevoi speciale sa-si dezvolte capacitatile cognitive, motorii, senzoriale si sociale, astfel incat sa duca o viata normala. 

 

Exista parinti care aleg sa termine o sarcina, in momentul in care afla ca sansele ca bebelusul din pantecul mamei sa sufere de sindromul Down sunt aproape de 100%. Acestia nu trebuie invinuiti sau judecati, caci este o decizie greu de luat, foarte personala si foarte dureroasa. 

In schimb, exista parinti care nu vor faca analizele sau care aleg sa mearga mai departe cu sarcina indiferent de rezultatul acestora, mai ales ca medicina a evoluat atat de mult incat bebelusul poate avea o calitate a vietii normala, indiferent de problemele cu care se confrunta. 

 

Odata ce trece perioada grea, de acomodare si de stabilire a unor noi obiceiuri pentru a se adapta la nevoile micutului, ei descopera ca pruncul le aduce mai multa bucurie si iubire decat au sperat vreodata. Motivul este simplu: majoritatea copiilor cu sindrom Down sunt buni, iubitori, recunoscatori si se bucura sincer de fiecare moment al vietii. Sentimentele negative, pe care o persoana obisnuita le resimte inca din copilarie, la ei nu exista sau nu au aceeasi intensitate. Sunt firi prietenoase, vesele, curioase, care, cu sprijinul celor din jur, isi depasesc constant limitele si ajung sa faca tot ce pot face ceilalti, inclusiv sa aiba o slujba la maturitate sau sa-si intemeize o familie. 

Fiecare reusita a copilului, fiecare pas inainte vine la pachet si cu o satisfactie imensa pentru parinti. Desi cresterea unui copil cu sindromul Down necesita efort, rabdare, determinare si o schimbare majora in stilul de viata, rasplata este pe masura: o dragoste sincera, lipsita de interes si o legatura emotionala intre parinti si copii care cu greu poate fi intrecuta! 

 

3. Raspunsuri la cele mai frecvente intrebari despre sindromul Down 

Prejudecatile cu privire la cei care sufera de sindromul Down isi au radacinile in lipsa de cunostinte despre acest subiect. Orice persoana, fie ca este un parinte care se pregateste sa aduca pe lume un bebelus cu sindromul Down, fie ca nu are o legatura directa cu aceasta afectiune, insa este curioasa sa afle mai multe, trebuie sa cunoasca cele mai importante si edificatoare detalii despre aceasta boala genetica. 

  • Care este testul care se face in sarcina pentru depistarea sindromului Down?

Nu exista un singur test pentru a determina daca bebelusul din pantec are sau nu sindromul Down, ci o serie de analize ce pot fi facute in perioade diferite ale sarcinii. 

Primul trimestru - ecografie si analize de sange. Rezultatele pot fi, insa, inselatoare, iar in cazul in care medicul observa anomalii, se va recomanda o analiza suplimentara (amniocenteza)

Trimestrul al doilea - ecografie si test cvadruplu. Acestea pot indentifica aparitia sindromului Down, dar si alte malformatii ale coloanei sau alte creierului

 

Proceduri suplimentar pentru depistare:

- Amniocenteza - recoltarea de lichid amniotic pentru a se descoperi numarul de cromozomi; se face dupa 15 saptamani de sarcina

- Prelevare vilus corionic - recoltarea celulelor din placenta; se face intre saptamanile 9-14 de sarcina

- Cordocenteza - recoltarea de sange din cordonul ombilical; se face dupa 18 saptamani de sarcina

 

Cariotipul este analiza care se face dupa nasterea bebelusului, pentru stabilirea unui diagnostic clar si sigur.

  • De ce se nasc copiii cu sindromul Down? - Cauze

Din pacate, medicii nu au inca un raspuns la aceasta intrebare. Anomaliile cromozomiale pot aparea intamplator, un risc mai ridicat fiind constituit de varsta inaintata a mamei (factor determinant), dupa 35 de ani. Nu exista masuri cunoscute de preventie pe care parintii le pot lua pentru a impiedica aparitia sindromului Down si nici studii care sa arate vreo legatura intre acesta si factorii ambientali. 

 

  • Care sunt simptomele sindromului Down?

Simptome fizice:

- Punte nazala aplatizata

- Ochi inclinati

- Urechi mici, anormal pozitionate

- Limba marita, gura mica

- Maini si picioare scurte

- Gat scurt

- Pete Brushfield - apar pe iris, nu afecteaza vederea

- Tonus muscular scazut 

- Inaltime mai redusa decat media

 

Simptome de ordin mintal:

- Dezvoltare lenta

- Comportament impulsiv

- Deficit de atentie

 

  • Exista tratament pentru sindromul Down?

Nu exista niciun tratament pentru sindromul Down, fiind o conditie genetica a carei manifestare se desfasoara pe intreaga durata a vietii. 

Insa, atentia cuvenita si sprijinul din partea familiei, a celor apropiati si din partea societatii le permite copiilor nascuti astfel sa duca o viata normala. 

 

Primul lucru pe care trebuie sa il faca parintii este sa isi iubeasca copilul si sa il trateze cu afectiune si blandete. Usor, usor, trebuie sa il trateze pe acesta ca pe oricare al membru al familiei, pentru a nu se simti o diferenta in ceea ce priveste implicarea in activitatile de zi cu zi.

Exista cursuri si terapii speciale ce au scopul de a imbunatati capacitatile si abilitatile motorii, logopedice, cognitive si senzitive, care contribuie semnificativ la o calitate a vietii mai ridicata pentru cei care sufera de sindromul Down. 

Integrarea in societate este foarte importanta si ajuta foarte mult la dezvoltarea copiilor. Interactiunile cu cei din jur nu sunt problematice, mai ales daca comportamentul este atent conturat de parinti, in copilarie. 

 

Printre terapiile recomandate pentru copii cu sindromul Down se regasesc:

- Terapia ocupationala

- Terapia comportamentala

- Kinetoterapia

- Logopedia

- Terapia cu animale

- Terapia prin arta

- Hidroterapia

 

Importante sunt si educatia inclusiva si incluziunea sociala. 

 

  • Afectiuni asociate cu sindromul Down

Modificarea genetica de ordin cromozomial atrage dupa sine si alte probleme de sanatate, in forme mai mult sau mai putin grave, care difera de la persoana la persoana. Printre acestea, se numara:

- Malformatii congenitale cardiace

- Leucemie

- Probleme de vedere

- Probleme cu auzul

- Hipotiroidism

- Obezitate

- Infectii respiratorii

- Infectii cutanate

- Cataracta

- Apnee in somn

- Probleme intestinale

- Alzheimer 

 

Unele dintre acestea pot fi corectate prin intermediul interventiilor chirurgicale, inca de la nastere.

 

  • Cum te pregatesti de aparitia unui bebelus cu sindromul Down?

Atunci cand afla ca bebelusul pe care il asteapta poate suferi de sindromul Down, multi parinti se panicheaza, nestiind cum va arata viata lor in viitor. Acest lucru poate fi inspaimantator mai ales in primele saptamani si luni dupa nastere, sau inainte, cand adultii fac ajustarile potrivite pentru primirea unui nou membru al familiei. 

Ce trebuie sa stii: medicii specialisti te vor indruma si te vor sprijini tot timpul, punandu-ti la dispozitie toate informatiile de care ai nevoie. De fapt, aceasta este si cea mai eficienta pregatire (dar si ce trebuie sa faca in plus parintii unui copil cu sindromul Down): sa citeasca si sa se intereseze cat mai mult despre ceea ce presupune o astfel de afectiune, atat din surse medicale, cat si din experienta altor persoane care trec prin aceeasi situatie. Insa, parintii nu trebuie sa uite ca in cazul acestei boli, niciun copil nu este identic cu altul si nici experientele nu vor fi, neaparat, aceleasi. De asemenea, este recomandata cautarea unor cursuri speciale la care pot apela atunci cand este cazul, pentru dezvoltarea celor mici. Cu cat terapiile sunt incepute mai devreme, cu atat cresc si sansele de succes. 

 

In ceea ce priveste pregatirile de ordin material, precum camera bebelusului, articolele de transport, etc., lucrurile nu sunt diferite. Micutul va avea nevoie de aceleasi produse, incepand de la hainute si incaltaminte, pana la biberoane si jucarii

Camera bebelusului trebuie dotata cu toate cele necesare, in special patut care ofera siguranta, o comoda de infasat, pentru ca schimbatul scutecelor sa nu fie o activitate anevoioasa, dulapuri sau cutii pentru depozitarea jucariilor, o saltea ergonomica si lenjerie de pat din bumbac. 

Detalii si pret aici → https://www.babyneeds.ro/patuturi-din-lemn/babyneeds-patut-din-lemn-jas-ursulet-120x60-cm-cu-sertar-mint-bojasu02min.html

 

Detalii si pret aici → https://www.babyneeds.ro/lenjerie-patuturi/babyneeds-lenjerie-patut-5-piese-120x60-cm-ursuleti-colorati-crem.html

 

Detalii si pret aici → https://www.babyneeds.ro/mobila-si-decoratiuni/cutie-depozitare-lego-2x4-verde-fistic-40041748.html

 

Pentru iesirea din spital, este necesar un scaun auto sau un landou. Astfel, siguranta bebelusului este asigurata pe tot parcursul drumului! 

 

Detalii si pret aici → https://www.babyneeds.ro/scaune-auto/lionelo-scaun-auto-copii-0-18-kg-liam-lime.html

 

Detalii si pret aici → https://www.babyneeds.ro/carucioare-copii/landou-charley-cloud-grey.html

 

Copii care se nasc cu sindromul Down au nevoie de atentie speciala, insa trebuie tratati cat mai normal cu putinta, atat de parinti si familie, cat si de restul societatii. Bunatatea si bucuria lor de a trai sunt vizibile inca de la primul contact cu acestia, iar o astfel de prezenta in viata ta nu va face altceva decat sa o inveseleasca si sa o lumineze!

 

Sursa foto: Shutterstock.com 

Referinte: https://doc.ro/sanatate/sindromul-down-cauze-simptome-si-diagnosticare

up